Une tribu de bédouins révèle ses secrets à GA-JOE de ¿´Æ¬ÊÓƵ
La démarche du projet de découverte de gènes RaDiCAL
ouvre la porte à une meilleure compréhension de la diversité et de
la santé humaines.
Le syndrome de Van Den Ende-Gupta est un désordre génétique
extrêmement rare caractérisé par des traits distinctifs de la
figure et de la tête, tels des paupières inhabituelles, un nez
étroit et crochu, une voûte nasale plate, des malformations des
mâchoires et une lèvre inférieure retournée. Dans le cadre du
projet RaDiCAL (consortium de maladies rares avec locus
autosomiques) de l'Université ¿´Æ¬ÊÓƵ, des collaborateurs du Qatar
ont mené une étude sur le terrain auprès de trois patients issus de
familles bédouines apparentées et ont envoyé des échantillons au
Canada pour qu'ils fassent l'objet d'une analyse génomique à l'aide
de l'appareil de haute technologie GA-JOE. L'étude était dirigée
par les professeurs Jacek Majewski et Loydie A. Jerome-Majewska,
tous deux du Département de génétique humaine de l'Université
¿´Æ¬ÊÓƵ et de l'Institut de recherche du Centre universitaire de
santé ¿´Æ¬ÊÓƵ. Le couple de chercheurs, qui sont également mari et
femme, a découvert que des mutations au sein du gène SCARF 2 sont
responsables de la condition, et publie aujourd'hui ses découvertes
en ligne dans l'American Journal of Human Genetics.
« Pourquoi est-ce intéressant? Une de mes fonctions, à ¿´Æ¬ÊÓƵ,
consiste à implanter de nouvelles technologies de génomique au sein
de la recherche en génétique humaine », a expliqué monsieur
Majewski. « Essentiellement, grâce à une nouvelle technique appelée
capture et séquençage de l'exome, nous pouvons maintenant séquencer
rapidement la totalité des portions de codage du génome humain.
Cette démarche nous permet d'identifier les mutations responsables
de désordres génétiques rares. Bien qu'ils soient trop rares pour
susciter un vif intérêt, ces désordres recèlent des promesses pour
l'identification des gènes et des trajectoires jouant un rôle dans
la génération de la diversité humaine. En outre, il sera essentiel
de connaître les mutations pour effectuer d'autres essais
génétiques et découvrir une éventuelle intervention thérapeutique.
»
Le gène SCARF2 pourrait, par exemple, jouer un rôle dans le
syndrome de DiGeorge, un désordre beaucoup plus courant touchant
une naissance vivante sur trois mille. Le syndrome de DiGeorge
cause des difformités, notamment des malformations congénitales du
cœur. Les chercheurs préviennent toutefois que le fait d'établir
des liens à ce stade ne sert à rien de plus qu'à susciter la
spéculation.
En préparation pour les progrès rapides que connaîtra la
technologie, l'Université ¿´Æ¬ÊÓƵ identifie le maximum de gènes
responsables de désordres rares. « Au cours des deux dernières
années, nous avons désigné des collaborateurs partout dans le
monde, et nous avons réunis des patients sur lesquels nous
procéderons à des prélèvements et dont nous recueillerons des
échantillons d'ADN qui serviront à notre chasse à la mutation », a
déclaré monsieur Majewski.
« Il s'agit de l'une des premières réussites de ce projet, qui
demeure à cheval sur d'anciennes et de nouvelles technologies. Dans
ce cas particulier, bien que nous ayons découvert la mutation de
manière traditionnelle, nous avons pu confirmer immédiatement notre
découverte grâce au séquençage de l'exome. »
« À mon avis, le présent manuscript est un premier exemple de
l'énorme puissance des nouvelles démarches de séquençage de l'exome
et du génome et de l'engagement des chercheurs mcgillois dans ce
domaine », a conclu le professeur Majewski. « Il s'agit d'un signe
avant-coureur que d'autres découvertes nous attendent. »
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Cette étude a reçu du financement des Instituts de recherche en santé du Canada, de l'Institut de recherche du Centre universitaire de santé ¿´Æ¬ÊÓƵ et d'un prix des Chaires de recherche du Canada décerné au professeur Majewski. La recherche sur le terrain a été effectuée par le Qatar Medical Genetic Center. Dirigé par le docteur Tawfeg Ben-Omran, le personnel de ce centre est composé d'experts généticiens et dysmorphologistes cliniques, ayant perfectionné leurs connaissances dans des champs d'expertise spécifiques, et qui constituent les fondements d'excellents soins orientés vers la famille. Le séquençage a été réalisé en étroite collaboration avec le personnel des installations de Génome Québec.