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Le dépistage génétique universel en présence d’un cancer du sein : une mesure bénéfique

Selon une étude dirigée par l’Université ƬƵ, le dépistage élargi permettrait de repérer des candidates insoupçonnées aux traitements de pointe
ʳܲé: 9 December 2024

Une étude récente révèle que le dépistage génétique universel chez les personnes atteintes d’un cancer du sein pourrait empêcher que des candidates aux traitements de pointe passent à travers les mailles du filet.

Dans la première étude en son genre au Canada, un groupe de recherche dirigé par ¾dzܱ, professeur distingué James-ƬƵ aux départements de médecine, d’oncologie et de génétique humaine de l’Université ƬƵ, a fait passer des tests à plus de 700 femmes, aux profils diversifiés, qui avaient reçu un diagnostic de cancer du sein envahissant. Ces tests avaient pour but de dépister des mutations génétiques associées à un risque accru de cancer du sein, sans égard à l’âge ni aux antécédents familiaux.

Environ quatre pour cent des personnes testées étaient porteuses de mutations génétiques qui font d’elles d’excellentes candidates aux traitements ciblés comme les inhibiteurs de PARP, molécules qui freinent la croissance des cellules cancéreuses et réduisent le risque de récidive.

Au Canada, le dépistage génétique est généralement réservé aux personnes qui ont de lourds antécédents familiaux de cancer du sein, ou qui reçoivent un diagnostic à un jeune âge.

« En soumettant tout le monde aux tests, approche qu’on appelle “dépistage universel”, nous n’avons pas eu besoin d’effectuer des évaluations de risques détaillées, qui peuvent exclure des candidates aux traitements ciblés, explique Foulkes, oncogénéticien à l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé ƬƵ et à l’Institut Lady-Davis de recherches médicales. La détection précoce des mutations nous permet de personnaliser le plan de traitement en fonction du profil génétique de la patiente. »

Un dépistage ciblé

’étܻ, publiée dans la revue , fait ressortir les lacunes en matière de dépistage et les conséquences qu’elles ont sur les soins aux patients.

Elle soulève aussi la question de l’opportunité de déployer le dépistage génétique universel au Canada.

Les scientifiques soulignent que la mise sur pied du dépistage génétique universel au sein du système public de soins de santé du Canada serait difficile, même si les coûts de ces tests ont notablement diminué.

« Le dépistage tous azimuts, ce n’est pas toujours la solution, remarque ¾dzܱ. Il faut s’assurer que nos tests apportent des bienfaits tangibles aux patients, sans toutefois surcharger le système. Il faut se demander non seulement qui doit passer les tests, mais aussi quels gènes doivent être ciblés. »

Les chercheuses et chercheurs estiment que, lorsque les politiques en santé le permettront, on devra prioriser le dépistage des gènes BRCA1, BRCA2 et PALB2. En effet, les mutations touchant ces gènes sont celles qui ont le plus de répercussions sur le choix du traitement et sur la santé du patient.

Lors de sa prochaine phase de recherche, l’équipe compte se pencher sur les tests génétiques à l’échelle de la population, en premier lieu auprès des femmes de plus de 30 ans non touchées par la maladie. La présente étude, menée à l’Hôpital général juif de Montréal, au Centre universitaire de santé ƬƵ ainsi qu’au Centre hospitalier de St. Mary, a pu être réalisée grâce à la précieuse collaboration des membres de l’équipe de recherche, dont la Dreٱ󲹲Ծ´DzԲ et le PrұǰDzԲ. Elle a été financée par la Fondation de l’Hôpital général juif et par la Fondation du cancer du sein du Québec.

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L’article «  », par Zoulikha Rezoug et coll., a été publié dans la revue JAMA Network Open.

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