Keith Martin 茅tait au secondaire quand il a commenc茅 脿 remarquer qu'il ne performait plus au sport comme avant. Il aimait les sports de raquette et le hockey, mais 茅prouvait une diminution au niveau de sa mobilit茅 et de sa force; il n'avait aucune explication. Au cours des cinq ann茅es suivantes, il a 茅t茅 vu par de nombreux m茅decins, mais n'a re莽u aucun diagnostic clair. C'est lorsqu'il a d茅m茅nag茅 脿 Vancouver pour 茅tudier 脿 l'universit茅 qu'il a finalement 茅t茅 r茅f茅r茅 脿 un neurologue qui lui a diagnostiqu茅 une dystrophie facio-scapulo-hum茅rale (FSH), une maladie neuromusculaire 茅volutive rare.
芦 Il n'y avait aucun ant茅c茅dent familial; 莽a semblait arriver de nulle part 禄, explique Keith, titulaire d'une ma卯trise en ing茅nierie et professionnel certifi茅 en gestion de projet. "Au d茅but, ironiquement, j'ai ressenti beaucoup de soulagement - au moins d'avoir une r茅ponse. Mais peu de temps apr猫s, je me suis retrouv茅 avec beaucoup d'incertitude quant 脿 ce que cela signifiait pour ma vie, pour mon avenir. C'茅tait une p茅riode difficile. 禄
Pas si rare
Keith est l'une des 500 000 personnes au Canada 鈥� et 3 millions dans le monde 鈥� atteintes d'une maladie rare. La FSH peut se pr茅senter 脿 tout moment, y compris pendant l'enfance, bien qu'elle soit souvent diagnostiqu茅e au d茅but de l'芒ge adulte. C'est l'une des formes les plus courantes de dystrophie musculaire dans laquelle les cellules musculaires meurent avec le temps, affectant dans ce cas principalement le visage, le haut du corps et les jambes.
Bien qu'il n'existe aucun traitement pour la plupart des maladies rares -- y compris la FSH -- les essais cliniques offrent souvent la seule chance d'essayer un traitement qui pourrait ralentir ou stabiliser la progression de la maladie. Une nouvelle 茅tude 脿 l'Unit茅 de recherche clinique du Neuro (Institut-h么pital neurologique de Montr茅al) 茅tudie une nouvelle th茅rapie qui pourrait mener 脿 un traitement potentiel pour la FSH.
芦 Il s'agit d'un trouble progressif qui peut 锚tre tr猫s d茅bilitant. Au fur et 脿 mesure que les cellules musculaires meurent, ces individus perdront de la force dans les muscles faciaux, ce qui peut avoir un impact r茅el sur l'interaction sociale et la communication, car ils ne pourront pas sourire. En plus d'affaiblir leurs bras et leurs jambes, la FSH a 茅galement un impact sur les muscles de la respiration, de sorte qu'il y a aussi un taux 茅lev茅 de patients qui devront 锚tre soumis 脿 une ventilation assist茅e 禄, explique la Dre Erin O'Ferrall, neurologue et chercheuse principale du site pour une nouvelle 茅tude 脿 l'Unit茅 de Recherche Clinique (CRU).
Aller droit au but
芦 La FSH est une maladie g茅n茅tiquement complexe, ce qui la rend plus difficile 脿 diagnostiquer -- les tests g茅n茅tiques ne sont pas aussi simples 脿 effectuer ou 脿 interpr茅ter que pour d'autres formes de dystrophie musculaire 禄, explique la Dre O'Ferrall. 芦 Les dystrophies musculaires sont g茅n茅ralement caus茅es par un produit g茅n茅tique manquant, entra卯nant la mort des cellules musculaires. 脌 l'inverse, la FSH r茅sulte d'un g猫ne qui est surexprim茅 et par cons茅quent tue les cellules musculaires. 禄
Heureusement, la recherche a fait de grands progr猫s au cours de la derni猫re d茅cennie. Nous savons maintenant que le g猫ne DUX4 est responsable d鈥檃ctiver un m茅canisme sp茅cifique, provoquant la mort des cellules musculaires. 芦 Il y a eu une v茅ritable explosion dans mon domaine. Je n'aurais pas imagin茅 il y a 10 ans que nous envisagerions des th茅rapies cibl茅es 禄, explique la Dre O'Ferrall. 芦 Le m茅dicament exp茅rimental test茅 dans cet essai est sp茅cifiquement formul茅 pour rabattre ou d茅sactiver compl猫tement le g猫ne DUX4 afin que le muscle puisse vivre. Si ce m茅dicament s'av茅rait efficace, la FSH serait la premi猫re forme traitable de dystrophie musculaire adulte. 禄
Plus de 15 ans apr猫s son diagnostic, Keith pr茅sente des sympt么mes de faiblesse g茅n茅ralis茅e, en particulier au niveau du dos et du tronc. Il peut marcher seul, mais ses jambes se sont affaiblies avec le temps.
芦 Le sport prenait une grande place dans ma vie. Quand on aime jouer et comp茅titionner, c'est dur de perdre 莽a. J'adorerai pouvoir enfiler une paire de patins 禄, explique-t-il. 芦 Les gens veulent savoir qu'il y aura des options de traitements potentiels sur le long terme. La recherche nous donne de l'espoir. Beaucoup de gens regarderont de pr猫s pour voir s鈥檌l y aura un r茅sultat positif pour les personnes vivant avec la FSH. 禄
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L'URC du Neuro est l'un de 3 sites au Canada qui m猫ne cette 茅tude. Les patients seront accept茅s de l'ext茅rieur de la province et du pays.
Pour plus d'informations, contactez nm.neurocru [at] mcgill.ca ou visitez cru.mcgill.ca/fr/nm-2.
