L鈥檋omme moderne (c鈥檈st-脿-dire nous) est n茅 en Afrique, c鈥檈st un fait av茅r茅, et, selon une , consid茅r茅e jusqu鈥櫭� maintenant comme la plus exhaustive en g茅nomique, l鈥橝frique est le continent le plus diversifi茅 de la plan猫te sur le plan g茅n茅tique. En raison de l鈥檋istoire complexe des populations, de la variation spectaculaire du climat, des diff茅rents r茅gimes alimentaires et de l鈥檈xposition aux maladies infectieuses, 脿 ceux des peuples d鈥檃utres origines. Cette grande vari茅t茅 g茅n茅tique constitue une source importante de recherche en g茅nomique mondiale.
N茅anmoins, ces populations sont grandement sous-repr茅sent茅es dans les 茅tudes scientifiques. Pendant des d茅cennies, les reposaient sur l鈥檃nalyse d鈥檈nsembles de donn茅es compos茅s presque exclusivement d鈥檌ndividus d鈥檃scendance europ茅enne (78 %), laissant peu de place 脿 tous les autres groupes ethniques, y compris les populations d鈥檃scendance africaine. Du m锚me coup, pour pr茅dire le risque de maladie chez ces personnes, on se base essentiellement sur des donn茅es provenant de populations d鈥檃scendance europ茅enne. Il va sans dire qu鈥檕n ne peut ainsi obtenir des r茅sultats fiables ou concluants.
Cette sous-repr茅sentation ethnique aboutit 脿 un manque de pr茅cision en m茅decine
L鈥檜ne des plus importantes 芦 base de donn茅es biom茅dicales et ressource de recherche au monde, , qui contient des informations g茅n茅tiques et sanitaires approfondies provenant d鈥檜n demi-million de participants britanniques 禄, n鈥櫭ヽhappe pas 脿 cette sous-repr茅sentation historique. Les individus d鈥檃scendance noire et africaine constituent 脿 peine , compos茅e 脿 94 % par des personnes d鈥檕rigine europ茅enne, m锚me si ces derni猫res forment juste 74,4 % de la population totale du Royaume-Uni (). , 芦 L鈥檈thnie noire africaine pr茅sente une plus grande diversit茅 g茅n茅tique, mais la majorit茅 des informations la concernant proviennent de petites 茅tudes, principalement d鈥橝frique de l鈥橭uest 禄.
l鈥橝DN africain ne compte que pour 2 % des donn茅es g茅n茅tiques.
Ce manque de diversit茅 nuit non seulement 脿 la pr茅cision du diagnostic, mais aussi 脿 la mise au point de m茅dicaments et 脿 la m茅decine de pr茅cision, et ne fait qu鈥檈xacerber les in茅galit茅s en mati猫re de sant茅 dans un monde o霉 les crises se succ猫dent. En revanche, une pratique inclusive permettrait de fournir le bon m茅dicament au bon patient au bon moment. 脌 titre d鈥檈xemple, et portant sur les facteurs de risque g茅n茅tiques associ茅s aux troubles neurologiques a r茅v茅l茅 une nouvelle variation g茅n茅tique susceptible d鈥櫭猼re associ茅e 脿 la maladie d鈥橝lzheimer dans les populations d鈥檕rigine africaine. La recherche sur les variations g茅n茅tiques li茅es 脿 la , 脿 divers types de cancers comme le et la fait ressortir des donn茅es probantes similaires.
Raisons historiques d鈥檜n probl猫me urgent
Les populations d鈥檃scendance africaine conservent une m茅fiance 脿 l鈥櫭ゞard de la recherche g茅nomique qui les conduit 脿 ne pas fournir leurs donn茅es pour am茅liorer la situation. Des raisons historiques expliquent une telle r茅ticence, car l鈥櫭﹖ude, tristement c茅l猫bre, sur la et le cas d鈥� ont marqu茅 les esprits. De plus, les chercheurs ont trop souvent pratiqu茅 des 芦 recherches h茅liport茅es 禄 sans impliquer les collectivit茅s dans le processus.
Outre cette m茅fiance, l鈥檃bsence d鈥檜ne m茅thode normalis茅e pour cat茅goriser les donn茅es g茅nomiques en fonction de l鈥檈thnicit茅 et de la race explique le manque de financement pour 茅largir les cohortes, de m锚me que le faible nombre de chercheurs d鈥檃scendance africaine.
Vers une recherche g茅nomique inclusive, efficace pour tous
Le tableau n鈥檈st pas enti猫rement sombre, il y a une lueur d鈥檈spoir!
Des signes encourageants se manifestent, comme l鈥檌nitiative mondiale de g茅n茅tique psychiatrique, le , les biobanques innovantes comme et des 茅tudes avant-gardistes sur les variations du g茅nome comme l鈥�.
En d茅cembre 2022, , sous la direction du ministre de la Sant茅 de l鈥櫭﹑oque, Will Quince. Une partie de ce financement est destin茅e 脿 soutenir un programme de s茅quen莽age g茅nomique incluant jusqu鈥櫭� 25 000 participants d鈥檃scendance non europ茅enne et 脿 mener des initiatives pour 芦 茅tablir des relations de confiance avec des groupes traditionnellement exclus, comme les patients atteints de dr茅panocytose, sous-repr茅sent茅s dans les 茅tudes. 禄
Dans d鈥檃utres pays, les collaborations 茅voluent 茅galement dans la bonne direction, comme les programmes et aux 脡tats-Unis, le consortium , en Afrique du Sud, et le au Nigeria et en Afrique du Sud et au Kenya. Au Canada, un autre exemple encourageant concerne . Celle-ci vise 脿 芦 cr茅er des scores de risque polyg茅nique, multiethniques et 茅quitables, pour am茅liorer les soins cliniques 禄, dans le cadre d鈥檜ne initiative sur l鈥檌ntelligence artificielle dirig茅e par le Conseil de recherche 茅conomique et sociale (ESRC) du Royaume-Uni.
Comme l鈥檃 mentionn茅 , sp茅cialiste de l鈥檃nalyse du g茅nome 脿 l鈥橴niversit茅 de Californie de San Francisco, 芦 un individu ne saurait incarner le monde 脿 lui seul 禄, et, pour instaurer un syst猫me de sant茅 juste et 茅galitaire, il faut diversifier les ensembles de donn茅es g茅nomiques.
La multiplication des efforts de repr茅sentation en cours passe donc par une augmentation des financements et l鈥檌ntensification des collaborations internationales.
* Environ 200 millions de personnes se consid茅rant d鈥檃scendance africaine vivent en Am茅rique. Des millions d鈥檃utres vivent dans diverses r茅gions du monde, et ce en dehors du continent africain.
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